L’amyotrophie spinale, qui est observée dans 1 naissance sur 10 000 et populairement connue sous le nom de SMA, est connue comme une maladie génétique du motoneurone qui est courante dans notre pays. Alors que l’importance des tests SMA, notamment appliqués par les couples qui souhaitent avoir des enfants, augmente de jour en jour, cette maladie avec un certain diagnostic génétique, la maladie SMA peut être détectée par des processus invasifs même lorsque le bébé est encore dans le ventre de la mère. À ce stade, Périnatologue Gynécologie et spécialiste en obstétrique Assoc. Dr. Mustafa Behram a expliqué qu’avec le diagnostic génétique préimplantatoire, si nécessaire, cette condition peut être diagnostiquée alors qu’elle est encore au stade embryonnaire.
ISTANBUL (IGFA)- Dans la société, 1 personne sur 50 est diagnostiquée comme porteuse de la maladie SMA. Si la mère et le futur père sont tous deux porteurs, le bébé court un risque de 25 %. Par conséquent, soulignant que les tests de dépistage doivent absolument être effectués avant la grossesse, Périnatologue Gynécologie et Spécialiste en Obstétrique Assoc. Dr. Mustafa Behram a déclaré: «Lorsque les deux parents sont porteurs, le bébé court un risque de 25%. Ce taux est assez élevé. Par conséquent, il est très utile que les parents fassent un test de portage afin de déterminer si la mère et le futur père sont porteurs.
L’amyotrophie spinale (SMA) est apparue sur le devant de la scène ces dernières années, en particulier dans notre pays, avec des campagnes sur les réseaux sociaux. En Turquie, où il y a environ 3 000 patients atteints de SMA, les mariages consanguins sont à l’origine de ce nombre élevé. Déclarant que cette maladie, qui n’a pas de traitement défini, peut être diagnostiquée alors que le bébé est encore dans l’utérus, Assoc. Dr. Mustafa Behram a déclaré : « Des tests sanguins sont effectués sur les couples pour comprendre si les parents sont porteurs. Si le résultat est positif, une biopsie des villosités du cordon peut être réalisée à la 10e semaine de grossesse alors que le bébé est dans le ventre de sa mère. De plus, après la 16e semaine de grossesse, avec l’amniocentèse, il est possible de vérifier s’il y a une maladie SMA sans nuire au bébé.
