Déclarant que les tests de diagnostic génétique prénatal sont effectués en tant que tests de diagnostic et de dépistage avec des méthodes invasives et non invasives, le Prof. Dr. « Les méthodes interventionnelles sont exprimées sous forme d’amniocentèse, de prélèvement de villosités choriales (CVS), de cordocentèse, de préimplantation, tandis que les méthodes non invasives sont l’alpha-fœtoprotéine sérique maternelle, le dépistage sérique maternel au premier et au deuxième trimestre, l’échographie, l’isolement des cellules fœtales de la mère sang et cellule Ce sont les méthodes de test utilisées comme études libres d’ADN fœtal (cffDNA ou NIPT) enfant précédent, enfant avec un trouble d’apprentissage dans la famille, parent avec une anomalie chromosomique équilibrée, antécédents familiaux d’une maladie génétique qui peut être déterminée par biochimie ou L’analyse de l’ADN, le risque d’anomalie du tube neural (ATN), les antécédents familiaux de maladie du chromosome X, le dépistage pour le diagnostic prénatal peuvent être effectués » a déclaré.
ANALYSE ADN DISPONIBLE
15e-16e jour de grossesse, que ce soit pour le dépistage chromosomique ou biochimique et l’analyse ADN par amniocentèse. Déclarant que la numérisation a été effectuée la semaine dernière, le Prof. Dr. Sezgin, « Il peut également être effectué à la 10e-14e semaine. En particulier pour les tests chromosomiques autosomiques, les tests de dépistage à base de sérum maternel pour la trisomie-21 (syndrome de Down), la trisomie-13 (syndrome de Patau), la trisomie-18 (syndrome d’Edwards) chromosomes C’est une indication nécessaire pour passer à l’analyse.C’est une approche idéale pour effectuer ces tests de dépistage dans les 11e-13e semaines du premier trimestre.Aujourd’hui, pour l’analyse chromosomique du diagnostic prénatal non invasif (NIPT), à partir de la 10ème semaine de gestation, du sang de la mère aux 21ème, 13ème et 18ème semaines Des anomalies chromosomiques peuvent être réalisées pour la trisomie et les troubles structurels.En moyenne, les résultats peuvent être obtenus dans les 7 jours.Avec le test de dépistage NIPT, la trisomie-21 , trisomie-13, trisomie-18, trisomie-X, syndrome de Turner (45, X), syndrome de Klinefelter (47, XXY), syndrome de Jacobs (47, XYY) avec délétion 1p36, 4p- ,5p-, 5q11, 22q11 ( Syndrome de Di-George) Cette méthode est une méthode non invasive pour la mère puisqu’elle est dépistée uniquement par prélèvement sanguin. En séparant l’ADN fœtal du sang maternel prélevé, les études chromosomiques que nous avons mentionnées ci-dessus sont réalisées, ainsi que le séquençage de nouvelle génération de l’ensemble du génome, afin que le diagnostic nécessaire puisse être posé. Des études récentes ont amené le pourcentage de fiabilité de ce test très proche de 100 %. Dans ces applications, il est important que le médecin et le généticien médical compétents évaluent le patient et guident la famille et la mère enceinte, accompagnés d’un conseil génétique, sur le test à effectuer. »
