Faiblesse extrême, palpitations, fatigue, concentration cutanée, retard de croissance… Quelques-uns des symptômes les plus courants de la thalassémie, connue sous le nom d ‘«anémie méditerranéenne» en public… Acıbadem Maslak Hospital Spécialiste en hématologie Prof. Dr. Ahmet Öztürk a déclaré que la thalassémie, qui fait partie des maladies héréditaires les plus courantes dans notre pays, est transmise à l’enfant en raison de gènes défectueux de ses parents. La sensibilisation du public à cette maladie héréditaire du sang étant très faible dans le monde et dans notre pays, des événements de sensibilisation sont organisés chaque année dans le cadre de la journée mondiale de la thalassémie, le 8 mai.
ISTANBUL IGFA- Notant qu’il est possible de donner naissance à un bébé en bonne santé grâce aux développements de la médecine et de la technologie et du diagnostic génétique, le Pr. Dr. Ahmet Öztürk dit que la maladie peut également être traitée par une greffe de cellules souches. Spécialiste en hématologie Prof. Dr. Ahmet Öztürk a énuméré les 7 questions les plus fréquemment posées sur la thalassémie dans le cadre du 8 mai, Journée mondiale de la thalassémie, et a fait de précieux avertissements et offres.
QUELS SONT LES SYMPTÔMES DE LA MALADIE ?
Thalassémie, une maladie génétique du sang causée par des gènes défectueux des parents ; Il se manifeste par des symptômes tels qu’une anémie importante et, par conséquent, une grande fatigue, une fatigue, une apathie, une pâleur, des palpitations et un retard de développement. Il peut également se produire avec une condensation de la couleur de la peau et de l’urine, des calculs dans la vésicule biliaire, la taille du foie, une insuffisance cardiaque et des troubles du système squelettique.
QUELS SONT LES ÉLÉMENTS À RISQUE ?
La thalassémie étant une maladie héréditaire, les facteurs environnementaux ne présentent aucun risque. Affirmant que les enfants dont les parents sont porteurs de la thalassémie sont à risque, le Pr. Dr. Ahmet Öztürk s’exprime ainsi : « Des études scientifiques réalisées ; Il montre qu’à la suite du mariage de deux porteurs, chaque enfant a 25 % de chances de naître avec une maladie, 50 % de chances d’être porteur et 25 % de chances de naître normal.
« QUELLE EST LA DIFFÉRENCE ENTRE PATIENT ET PORTEUR ? »
Les patients thalassémiques, contrairement aux porteurs de la thalassémie, ont toujours besoin de nouvelles transfusions sanguines à vie. A tel point qu’il leur est impossible de survivre sans recevoir du sang neuf toutes les trois à quatre semaines, mais ils peuvent ainsi atteindre l’âge adulte. Les personnes atteintes de thalassémie n’ont pas besoin d’une transfusion sanguine. Chez les porteurs de la thalassémie, une légère anémie et de la fatigue peuvent en résulter. Il n’y a pas de découverte chez plus d’un porteur, mais ils apprennent qu’ils sont porteurs de la thalassémie après l’analyse qu’ils ont faite par hasard.
« JE NE SUIS PAS MON PORTEUR, QUEL EST LE RISQUE ? »
Pour l’émergence de la thalassémie, qui occupe la première place parmi les maladies génétiques les plus répandues dans notre pays ; Les deux parents doivent être porteurs. Si un porteur de la bêta-thalassémie épouse un non-porteur, il y a 50% de chances d’être porteur et 50% en bonne santé pour chaque enfant né. En cas de porteur, la maladie ne survient pas. Cependant, si l’un des parents a un porteur, si la gourmandise est normale, les enfants peuvent ne pas être une maladie, mais un porteur peut être vu. Surtout dans les mariages consanguins, puisque le risque que l’enfant naisse avec une maladie est élevé, ces personnes doivent absolument subir les examens nécessaires avant le mariage. Les porteuses de thalassémie peuvent avoir des enfants avec la méthode de fécondation habituelle ou in vitro, à condition d’en connaître les risques.
PEUT-ON PREVENIR LA THALASSEMIE ?
Spécialiste en hématologie Prof. Dr. Ahmet Öztürk a déclaré : « Aujourd’hui, grâce aux développements rapides de la technologie et de la médecine, il est possible de prévenir la thalassémie. Avec la méthode développée à la lumière des développements scientifiques génétiques, il est possible que les bébés des couples porteurs naissent en bonne santé. Cependant, pour cela, les couples doivent absolument subir un dépistage du porteur de la thalassémie avant le mariage. S’il est déterminé par un diagnostic génétique que les couples ont des gènes porteurs pouvant provoquer une anémie méditerranéenne, la probabilité que leurs futurs enfants soient porteurs ou malades peut également être calculée.
COMMENT LE STYLE DE VIE DEVRAIT-IL ÊTRE DANS LA TALASSÉMIE ?
Il est précieux pour les patients atteints de thalassémie de manger sainement, comme tout être humain devrait le faire. Cependant, un régime alimentaire spécial n’est pas nécessaire. Il est de règle d’avoir un contrôle sanguin une fois par an. Cependant, il est absolument nécessaire de ne pas utiliser de vitamines et surtout de médicaments à base de fer sans l’avis d’un médecin.
EXISTE-T-IL UN TRAITEMENT FINAL POUR LA MALADIE ?
Précisant que la thalassémie est une maladie héréditaire, il n’y a pas de traitement médicamenteux, le Pr. Dr. Ahmet Öztürk déclare : « La greffe de cellules souches est aujourd’hui le traitement définitif de la thalassémie. Si une greffe réussie a lieu, le patient peut continuer sa vie sans base de sang et sans les effets secondaires que cela entraîne. Si un patient atteint de thalassémie a un frère ou une sœur compatible, le groupement tissulaire peut être réalisé avec une greffe de moelle osseuse de son frère. La thérapie par greffe de gènes, qui continue de faire l’objet de recherches aujourd’hui, n’est pas appliquée aux patients actuellement.
