La plupart des anomalies congénitales peuvent être détectées dans l’utérus.
Dans certaines de ces anomalies, le taux de mortalité est élevé ou avec des incapacités ou des déficiences graves, ou en raison d’une association avec un retard mental interruption de grossesse ) peut se présenter devant nous en option et la famille est discutée.
Dans certaines des anomalies congénitales , un traitement intra-utérin est possible ; Le traitement et le suivi augmentent le taux de survie des bébés et réduisent les problèmes éventuels.
Encore une fois dans certaines anomalies , la pré-reconnaissance et le suivi offrent une opportunité de se préparer en termes de complications possibles et en période néonatale , il sera possible de réduire les taux de mortalité infantile et les complications possibles avec des interventions immédiates .
Aux fins du dépistage des anomalies congénitales chez les bébés, il est très important d’examiner le fœtus (bébé) avec une échographie réalisée à 11-14 semaines et 18-23 semaines .
L’examen fœtal avec échographie n’est pas une tâche facile, et des facteurs tels que la position du bébé et la quantité de liquide amniotique, le poids de la mère, l’épaisseur de la peau et les opérations précédentes affectent la qualité et l’achèvement de l’examen. De plus, les examens échographiques doivent être effectués par des spécialistes en périnatalogie ou des spécialistes spécialement formés et expérimentés.
Il est possible de reconnaître 60 à 80 % des anomalies majeures à l’examen échographique fœtal. En d’autres termes, il n’est pas possible de reconnaître certaines des anomalies et il n’est pas toujours possible de reconnaître certaines anomalies reconnaissables.
Quelles anomalies structurelles pouvons-nous reconnaître ?
Anomalies du crâne et de la colonne vertébrale (anencéphalie, encéphalocèle, spina bifida), anomalies cérébrales (hydrocéphalie, microcéphalie, agénésie du corps calleux, Lissencéphalie, etc.), cervelet des anomalies (agénésie du vermis, malformation de Dandy-Walker, etc.), des kystes et des tumeurs dans le cerveau peuvent être diagnostiqués.
Bien que le diagnostic des anomalies faciales soit très difficile, les anomalies des yeux (cataracte, microophtalmie, anophtalmie), des oreilles, du nez, de la fente palatine, des lèvres et du menton ( micrognathie, rétrognathie) des diagnostics peuvent être posés. Les tumeurs et les masses kystiques pouvant survenir dans le cou, les goitres congénitaux peuvent être reconnus chez le fœtus (nourrisson).
Le diagnostic prénatal des anomalies cardiaques , qui est l’une des anomalies congénitales les plus courantes , est possible. Anomalies de position et de localisation du cœur, Défaut du septum ventriculaire (VSD), Défaut septal auriculo-ventriculaire, Valvulopathies (Valvule mitrale et tricuspide, Sténose ou atrésie des valves aortique et pulmonaire, Anomalie d’Ebstein…) Anomalies de position et de développement des gros vaisseaux (Anomalie du tronc, ventricule droit à double issue, tétralogie de Fallot, transposition des grandes artères, coarctation aortique et autres anomalies, anomalies du retour veineux), tumeurs et masses cardiaques, des troubles du rythme peuvent être détectés en diagnostic prénatal.
Anomalies squelettiques du thorax (thorax) (sténose ou déformation), hydrothorax, épanchement (collection de liquide), anomalies des voies respiratoires, poumon Il est possible de reconnaître des anomalies (telles que malformation adénomatoïde congénitale, séquestration). Il n’est pas possible d’évaluer l’ensemble de l’œsophage par échographie, mais bien que cela soit très difficile, l’atrésie de l’œsophage peut être diagnostiquée avant la naissance. Les formations massives et tumorales et les hernies diaphragmatiques peuvent être diagnostiquées pendant la période prénatale.
Les anomalies de la paroi antérieure de l’abdomen (telles que omphalocèle, gastroschisis, anomalies cloacales) sont souvent diagnostiquées avant la naissance. Encore une fois obstruction de l’estomac, de l’intestin grêle et du gros intestin ou anomalies du développement (obstruction ou atrésie), atrésie anale (fermeture de l’anus), foie et hypertrophie de la rate, absence de vésicule biliaire peut être diagnostiquée avant la naissance. L’ascite (accumulation de liquide dans l’abdomen), la masse kystique et les tumeurs de l’abdomen et du bassin peuvent être diagnostiquées.
Again Anomalies rénales (anomalies du développement, absence (agénésie rénale), anomalies kystiques du développement (maladies polykystiques des reins), rétrécissement de la sortie rénale (sténose urétéro-pelvienne), hydronéphrose), anomalies liées à la vessie et à ses voies (exstrophie vésicale, reflux vésico-urétral, atrésie ou sténose urétrale, syndrome de la valve urétrale postérieure) le diagnostic est possible. De plus, il est possible de reconnaître des anomalies structurelles génitales (hypospadias, organe génital suspect).
Anomalies squelettiques, essoufflement-absence d’os , déformations, fractures et maladies apparentées (telles que l’achondroplasie, l’achondrogenèse, la dysplasie campomélique, l’hypophosphatasie, l’ostéogenèse imparfaite) Maladies ou des syndromes associés à des déformations des mains et des pieds (déviation, ectrodactie, pied équin), des doigts en excès (polydactylie), des contractures articulaires peuvent être diagnostiqués.
L’anémie fœtale (anémie) est également diagnostiquée pendant la période prénatale.
Enchevêtrement du cordon chez des jumeaux identiques (Jumeaux monochorioniques), Jumeau siamois , Jumeau acardiaque (un jumeau n’a pas de cœur), Des problèmes tels que le syndrome de transfusion gémellaire (échange de sang par fusion de vaisseaux entre jumeaux), la séquence anémie-polycythémie gémellaire (anémie chez l’un et beaucoup de sang chez l’autre) peuvent être diagnostiqués pendant la période prénatale.
