L’amniocentèse est le processus d’examen du liquide amniotique dans l’environnement du laboratoire en prélevant un échantillon du liquide amniotique dans lequel le bébé nage dans le ventre de la mère. En examinant le liquide amniotique, des informations claires sur les chromosomes et les gènes du bébé sont obtenues. L’amniocentèse est appliquée en fonction de la décision, de la demande et de l’approbation des candidats mère et père, si cela est jugé nécessaire et recommandé par la périnatalogie (spécialiste de la partie latérale de la grossesse à risque).
Le diagnostic prénatal et les tests de dépistage sont rapidement proposés à toutes les futures mamans. L’amniocentèse est généralement recommandée par un spécialiste en périnatalogie (grossesse à risque) lorsqu’on pense qu’il peut y avoir une possibilité d’anomalie chromosomique chez le bébé, mais elle doit être effectuée par un spécialiste en périnatalogie (grossesse à risque) qui a reçu une formation spéciale dans ce domaine. qui concerne. Les tests de dépistage et les observations échographiques permettent à votre obstétricien de prédire la possibilité d’une anomalie génétique ou d’une maladie. Votre médecin peut également recommander une amniocentèse sur la base de ces informations. La décision d’avoir une amniocentèse est entièrement prise par les candidats mère et père.
Des affections telles qu’un trouble chromosomique, une maladie génétique ou une infection peuvent être diagnostiquées par amniocentèse, qui est réalisée en prélevant un échantillon du liquide amniotique, le liquide dans lequel se trouve le bébé dans l’utérus de la mère. Ce processus, qui prend peu de temps et comporte un faible risque, doit être appliqué aux femmes enceintes si le médecin le juge nécessaire afin de permettre le diagnostic définitif des problèmes de santé pouvant constituer une menace pour la mère et le bébé.
Pour répondre brièvement à la question de savoir ce qu’est le test d’amniocentèse, on peut dire qu’il s’agit du processus de prélèvement d’un échantillon de liquide amniotique, qui est le liquide dans lequel nage le bébé chez les femmes enceintes. Le liquide amniotique contient les cellules du bébé. Pour cette raison, de nombreuses maladies peuvent être diagnostiquées en examinant l’échantillon prélevé de ce liquide dans des conditions de laboratoire. Bien que la cause la plus courante de dépistage soit la suspicion d’un trouble chromosomique, il est possible de diagnostiquer de nombreuses maladies et infections génétiques par amniocentèse.
Comment se déroule l’amniocentèse ?
L’amniocentèse est réalisée en insérant une fine aiguille de l’abdomen dans l’utérus et en prélevant un échantillon de liquide amniotique. Lors de l’application, la future maman est allongée sur le dos et le spécialiste en périnatalogie (grossesse à risque) détecte l’état du bébé et du placenta par échographie. Afin de recevoir du liquide amniotique, le médecin détermine la zone appropriée en fonction de la position du bébé et du placenta. Il nettoie la zone sélectionnée avec un antiseptique et atteint le liquide amniotique avec l’aiguille.
Pendant l’application, la future mère doit rester immobile. L’amniocentèse est réalisée sans anesthésie locale, car il s’agit d’un processus court et non douloureux.
Le spécialiste en périnatalogie (grossesse à risque) aspire le liquide dans la seringue pour prélever 15 à 20 ml de liquide amniotique et termine le processus en retirant l’aiguille. Une fois le processus terminé, le bébé est à nouveau contrôlé par échographie.
Est-il nécessaire de faire une préparation avant le processus d’amniocentèse ?
Vous n’avez pas besoin de faire de préparations préliminaires avant la procédure. Si votre médecin vous demande de boire de l’eau avant le processus, il vous en informera. Dans les applications d’amniocentèse effectuées avant la 20e semaine de grossesse, les médecins peuvent recommander que la vessie soit pleine et que vous buviez beaucoup d’eau avant l’application. Dans les applications réalisées après la 20e semaine de grossesse, au contraire, il peut être recommandé que la vessie soit vide.
Que faut-il faire après la demande d’amniocentèse ?
Le repos au lit n’est pas nécessaire après le processus d’amniocentèse, mais il est recommandé à la future mère d’éviter les activités physiques intenses pendant quelques jours. Pendant cette période, l’entraînement ne doit pas être fait, l’intérêt sexuel ne doit pas être engagé et il ne faut pas rester debout plus de 15 minutes.
Si les conditions suivantes sont observées après l’application de l’amniocentèse, vous devez en informer rapidement votre médecin ;
fièvre supérieure à 37,5 degrés
saignement vaginal
Écoulement du liquide d’amniocentèse
décharge nauséabonde
crampes continues
Rougeur ou infection dans la zone où l’aiguille a été insérée
Immobilisation du bébé ou changements dans les mouvements du bébé
Dans quelles situations l’amniocentèse est-elle recommandée par les médecins ?
Âge maternel avancé
Il est généralement recommandé par les médecins si la future mère a plus de 35 ans. Le critère le plus courant pour recommander l’amniocentèse est l’âge de la future mère. Le syndrome de Down et certaines maladies génétiques étant parallèles à l’âge de la mère, le risque est observé chez les mères plus âgées.
Statut des grossesses précédentes
Si les grossesses précédentes de la future mère ont été interrompues en raison d’un problème génétique, le médecin recommande une amniocentèse.
Antécédents génétiques familiaux
L’amniocentèse est recommandée si la mère, le père ou des parents proches ont une maladie génétique. S’il existe une maladie génétique chez les parents proches de la mère et du père, ceux-ci peuvent provoquer une maladie génétique chez le bébé s’ils sont transmis à la fois par la mère et le père en raison du transfert de gènes. Afin d’exclure cette possibilité, l’amniocentèse est recommandée pour les parents atteints de maladies génétiques dans leur famille.
Chez les personnes atteintes d’une maladie monogénique dans leur famille, il est assuré d’examiner si cette maladie est présente chez le bébé. Cette maladie aurait dû être connue au préalable, seul ce gène unique devrait être investigué à des fins de recherche, dans un tel examen tous les gènes ne font pas l’objet de mots.
Incompatibilité sanguine chez les parents
Si la mère et le père ont une incompatibilité sanguine et que la maladie Rh s’est développée, une amniocentèse est recommandée pour déterminer le degré de maladie Rh.
Quand l’amniocentèse est-elle effectuée ?
L’amniocentèse est un test appliqué au deuxième trimestre de la grossesse, et il est effectué au plus tôt à la 16e semaine de grossesse. Généralement, les demandes d’amniocentèse sont effectuées au milieu de 16 à 22 semaines de gestation.
Lorsqu’un test génétique est requis avant la 16e semaine, un autre test, CVS, prélèvement de villosités choriales, est recommandé.
Quelles maladies ne peuvent pas être détectées par amniocentèse ?
Bien que la structure génétique du bébé soit clairement révélée par l’amniocentèse, certains troubles (cardiopathies congénitales, autisme, anomalies structurelles telles que la fente labiale et palatine) ne peuvent être détectés.
Combien de temps les résultats de l’amniocentèse prennent-ils ?
Une fois le liquide d’amniocentèse prélevé, le liquide amniotique est envoyé au laboratoire de génétique pour analyse. Les résultats de l’amniocentèse sont analysés en deux étapes. Les résultats sont obtenus en 2-3 jours avec la méthode FISH ou test QF-PCR, qui est la première étape, dite technique fluorescente. Les tests FISH et QF-PCR fournissent des résultats et des informations préliminaires sur certains chromosomes. Pour l’analyse chromosomique complète, il faut attendre le résultat des cultures cellulaires. Cela peut prendre 1 à 3 semaines.
Quel est le taux de réussite et de fiabilité des résultats de l’amniocentèse ?
Le caractère absolu des résultats de l’amniocentèse est précis à 99 %. L’application de l’amniocentèse peut ne pas donner de résultats avec un taux de 1 %. Les résultats de l’amniocentèse seront examinés et partagés par le spécialiste en périnatalogie (grossesse à risque).
Comment le résultat de l’amniocentèse est-il évalué ?
Les résultats de l’amniocentèse sont le plus souvent négatifs. Si le résultat du test est positif et qu’une maladie est détectée, votre médecin partagera vos options avec vous et vous dirigera vraisemblablement vers un généticien.
Quels sont les risques de l’amniocentèse ?
Faible risque
Il existe un risque de fausse couche de 1/300 à 1/500 dans les demandes d’amniocentèse réalisées au milieu de la 16e à la 22e semaine de grossesse. Ces tarifs sont les informations des spécialistes en périnatalogie (grossesse à risque). Pour cette raison, il sera utile d’effectuer ce processus une fois que vous serez sûr que le spécialiste en périnatalogie (grossesse à risque) effectuera l’application de l’amniocentèse.
Pour les applications d’amniocentèse faites à partir de la 16ème semaine, il est déconseillé d’appliquer avant cette semaine, puisque le faible risque atteint le taux de 4-5/100.
Aiguille coincée dans bébé
Parfois, lorsque le bras ou la jambe du bébé bouge pendant l’application de l’amniocentèse, le bébé peut être coincé avec une aiguille. C’est une maladie rare qui ne cause pas de blessures graves.
Crampes, saignements et décharges
La future mère peut avoir des crampes, des saignements vaginaux et un écoulement de liquide amniotique. La fuite de liquide amniotique est une condition très rare, et la déchirure elle-même peut devenir belle, ou si une infection se produit, elle peut entraîner une fausse couche. L’incidence des saignements est de 2 à 3 % et disparaît d’elle-même sans nécessiter de traitement.
Risque d’infection
L’infection utérine après amniocentèse est très rare. Son incidence est de 1/1000. Afin d’éviter les risques d’infection, il est préférable de réaliser l’opération dans des règles stériles.
Risque d’échec de l’application
Une fois l’application commencée, le processus peut ne pas être terminé en raison de l’impossibilité de trouver une entrée appropriée ou de la séparation de la membrane amniotique de la paroi utérine. Dans un tel cas, l’application peut être répétée dans quelques jours.
Nécessité de répéter la demande
Si le liquide amniotique prélevé est insuffisant ou sanglant, il peut être nécessaire de répéter l’application. Effectuer plusieurs essais à partir d’une seule application n’est pas considéré comme approprié car cela augmentera les risques. Il est plus approprié de répéter l’application plus tard.
Il est très utile que les femmes enceintes soient informées par les médecins des raisons pour lesquelles l’amniocentèse est nécessaire, de son contenu, des résultats attendus, des risques et des problèmes liés à l’application ou non de l’amniocentèse. Les femmes enceintes peuvent réagir à l’amniocentèse sur la base d’informations par ouï-dire. S’il existe une maladie génétique dans la famille ou si l’on soupçonne qu’il peut y avoir une maladie génétique chez le bébé, cela doit être clairement expliqué à la famille, et la nécessité d’une amniocentèse doit être expliquée aux familles afin de déterminer si il y a une maladie génétique chez le bébé.
Si une maladie génétique est détectée à la suite d’une amniocentèse, la démarche à suivre et les alternatives doivent être clairement expliquées aux familles. Se préparer aux conséquences qu’ils pourraient subir leur sera d’une grande utilité à ce stade.
L’amniocentèse est utilisée pour éliminer ou confirmer les risques potentiels de la grossesse et pour éclairer les candidats mère et père. Selon les résultats de l’amniocentèse, interrompre la grossesse ou poursuivre l’accouchement relève entièrement de la décision de la famille. Pour commencer l’amniocentèse, la demande et l’approbation des parents sont obtenues.
