Cette brochure a été préparée pour donner des informations sur l’amniocentèse. Ce qu’est l’amniocentèse, quand et comment elle est effectuée, ce qui se passera après le test, et les avantages et risques possibles de ce test seront mentionnés. Cette brochure est conçue pour vous aider à poser les questions qui vous tiennent à cœur lors de votre rencontre avec votre médecin Qu’est-ce que l’amniocentèse ? Le sac amniotique est un sac dans l’utérus qui contient le liquide dans lequel le bébé flotte. L’amniocentèse est le processus consistant à prélever une partie du liquide nécessaire aux tests génétiques pendant la grossesse. C’est une méthode souvent utilisée pour tester les gènes ou les chromosomes du bébé dans certaines maladies génétiques spécifiques. On peut vous conseiller de subir une amniocentèse pour de nombreuses raisons. Vous ou votre partenaire avez une maladie génétique que vous pouvez transmettre à vos enfants. Vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux de maladie génétique que vous pouvez transmettre à vos enfants. Avoir un enfant avec une maladie génétique antérieure. Le risque élevé que votre bébé soit atteint d’une maladie génétique à la suite de tout test (tel qu’une échographie, une analyse de la clarté nucale ou un test sanguin) effectué pendant la grossesse. Comment se déroule l’amniocentèse ? L’amniocentèse est le processus consistant à prélever une partie du liquide amniotique entourant le bébé dans l’utérus. Tout d’abord, la position du bébé et du placenta est vérifiée par ultrasons et la peau de l’abdomen est nettoyée avec une solution antiseptique. Ensuite, une petite quantité (environ 15 millilitres) du liquide entourant le bébé est prélevée en pénétrant dans l’utérus à travers la paroi abdominale avec une fine aiguille. Le liquide contenu dans le bébé contient des cellules de la peau du bébé, et ces cellules peuvent être utilisées en laboratoire pour vérifier les gènes et les chromosomes du bébé. Dans de rares cas, une quantité suffisante de liquide peut ne pas être prise pendant le test et une nouvelle intervention peut être nécessaire. Quand a lieu l’amniocentèse ? L’amniocentèse est généralement effectuée après la 15e semaine de grossesse. L’amniocentèse est-elle une procédure douloureuse ? La plupart des femmes considèrent l’amniocentèse comme une procédure inconfortable plutôt qu’une procédure douloureuse. Le processus prend généralement une minute ou deux. Certaines patientes peuvent ressentir une sensation de tension dans l’utérus après l’intervention ou une petite sensibilité le premier jour après l’intervention. Ce n’est pas inhabituel. Que se passe-t-il après l’amniocentèse ? La tentative ne prend qu’une minute ou deux. Il est recommandé d’apporter un compagnon pour vous aider pendant et après la tentative. Vous ne devez pas vous forcer pendant quelques jours après la tentative. Vous devez éviter de soulever des objets lourds et de faire des exercices intenses. Si vous avez des douleurs abdominales, de la fièvre ou des pertes ou saignements vaginaux inattendus pendant plus de 24 heures, vous devriez consulter votre médecin. Quels sont les risques de l’amniocentèse ? 1% des femmes subissant une amniocentèse ont un risque de fausse couche. Bien que la véritable cause de ces fausses couches soit inconnue, 99 grossesses sur 100 poursuivent leur cours normal. De plus, rien ne prouve que l’amniocentèse soit nocive pour votre bébé. L’amniocentèse est-elle sans danger ? Vous devriez discuter avec votre médecin de l’exactitude du test génétique que vous envisagez. Parce que la fiabilité du test varie selon le type de modification des gènes ou des chromosomes. Dans de rares cas (1 %), le liquide prélevé par amniocentèse peut ne pas contenir suffisamment de cellules pour les tests génétiques. Dans un tel cas, le patient est informé et il est recommandé de répéter l’intervention. Tous les changements génétiques peuvent-ils être détectés par amniocentèse ? Les résultats des tests ne donnent généralement que des informations sur la condition testée. Rarement, cela peut révéler des conséquences pour d’autres conditions. Il n’existe pas de test général pour toutes les maladies génétiques. Combien de temps faut-il pour obtenir le résultat de l’amniocentèse ? Le temps nécessaire pour obtenir des résultats dépend de la maladie testée et prend généralement 3 semaines. Si cela prend plus de temps, cela peut signifier que le développement cellulaire prend plus de temps. Si vous subissez une amniocentèse pour une maladie génétique rare, demandez à votre médecin combien de temps il faudra pour obtenir les résultats. Lorsque les résultats sont prêts, votre médecin peut vous appeler pour parler, ou le résultat peut vous être communiqué par téléphone ou par d’autres moyens. Vous devriez en discuter avec votre médecin lorsque vous passerez le test. Et si les résultats montrent que votre bébé a une maladie génétique ? Si les résultats montrent que votre bébé a une maladie génétique, votre médecin vous expliquera ce que cela signifie et comment cela affectera votre bébé. Si un traitement est disponible, les médecins en discuteront avec vous. Ils vous parleront de vos options et parfois de la possibilité d’une interruption de grossesse. Les médecins vous aideront à trouver ce qui est le mieux pour vous et votre bébé. Dans de rares cas, ce test peut ne pas détecter les changements chromosomiques inhabituels qui sont imprévisibles et affectent votre bébé. Infection par le VIH Si vous avez le VIH, il existe un faible risque de transmission du virus VIH au bébé pendant l’amniocentèse. Par conséquent, si vous êtes séropositive, discutez-en avec votre médecin afin de minimiser les risques de transmission du VIH au bébé pendant l’amniocentèse. Décider d’avoir une amniocentèse Décider d’avoir une amniocentèse pendant la grossesse peut être difficile. N’oubliez pas que si vous ne souhaitez pas subir d’amniocentèse, vous n’êtes pas obligé de le faire. Ne faites faire l’amniocentèse que lorsque vous et votre partenaire pensez que les informations fournies par le test sont très importantes. Ne pensez pas que le risque d’avoir une amniocentèse est très élevé. Informations sur la maladie testée. Le risque que le bébé soit atteint de la maladie génétique pour laquelle vous avez l’intention de faire le test. Informations sur le test et ce que les résultats du test signifieront. La fiabilité du test. La probabilité de répéter le test et d’obtenir des résultats non concluants du test. Faible risque. Combien de temps il faudra pour obtenir les résultats du test. Comment vous obtiendrez les résultats des tests. Quelles sont vos options si votre bébé est atteint d’une maladie génétique. Comment ce processus peut vous affecter émotionnellement, vous et votre partenaire. Ce sont quelques-unes des questions que vous devriez considérer avant de décider d’avoir une amniocentèse. Vous pouvez également vous référer à la brochure « Foire aux questions », qui répertorie un certain nombre de questions que vous pourriez vouloir poser à votre médecin au sujet des tests génétiques. Cette liste a été compilée par des personnes qui ont vécu des expériences similaires aux vôtres. Apportez vos questions et préoccupations à votre rendez-vous en les écrivant ci-dessous. Faites-nous savoir à l’avance si vous avez besoin d’un traducteur
